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Combined genetic approaches yield a 48% diagnostic rate in a large cohort of French hearing-impaired patients.
Baux, D; Vaché, C; Blanchet, C; Willems, M; Baudoin, C; Moclyn, M; Faugère, V; Touraine, R; Isidor, B; Dupin-Deguine, D; Nizon, M; Vincent, M; Mercier, S; Calais, C; García-García, G; Azher, Z; Lambert, L; Perdomo-Trujillo, Y; Giuliano, F; Claustres, M; Koenig, M; Mondain, M; Roux, A F.
Afiliación
  • Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Vaché C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Blanchet C; Service ORL, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Willems M; Centre National de Référence Maladies Rares "Affections Sensorielles Génétiques", CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Baudoin C; Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Moclyn M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Faugère V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Touraine R; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Isidor B; Service de Génétique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
  • Dupin-Deguine D; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Nizon M; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Vincent M; Service d'ORL, Otoneurologie et ORL pédiatrique CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Mercier S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Calais C; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • García-García G; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Azher Z; Service d'ORL, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Lambert L; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Perdomo-Trujillo Y; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Giuliano F; Génétique Médicale, Centre de Compétence des Surdités Génétiques, site constitutif du Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, CHRU Nancy, Nancy, France.
  • Claustres M; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, Strasbourg, France.
  • Koenig M; Service de Génétique Médicale, CHU Nice, Nice, France.
  • Mondain M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Roux AF; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Sci Rep ; 7(1): 16783, 2017 12 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29196752
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Conexinas / Población Blanca / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Pérdida Auditiva Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Conexinas / Población Blanca / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Pérdida Auditiva Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido