A novel nonsense variant in REEP6 is involved in a sporadic rod-cone dystrophy case.

Méjécase, C; Mohand-Saïd, S; El Shamieh, S; Antonio, A; Condroyer, C; Blanchard, S; Letexier, M; Saraiva, J-P; Sahel, J-A; Audo, I; Zeitz, C

Méjécase, C; Mohand-Saïd, S; El Shamieh, S; Antonio, A; Condroyer, C; Blanchard, S; Letexier, M; Saraiva, J-P; Sahel, J-A; Audo, I; Zeitz, C.

Afiliación

Méjécase C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Mohand-Saïd S; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
El Shamieh S; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC 1423, Paris, France.
Antonio A; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Condroyer C; Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Health Sciences, Beirut Arab University, Beirut, Lebanon.
Blanchard S; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Letexier M; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC 1423, Paris, France.
Saraiva JP; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
Sahel JA; IntegraGen SA, Genopole Campus, Evry, France.
Audo I; IntegraGen SA, Genopole Campus, Evry, France.
Zeitz C; IntegraGen SA, Genopole Campus, Evry, France.

Clin Genet ; 93(3): 707-711, 2018 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29120066

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Distrofias de Conos y Bastones/diagnóstico; Distrofias de Conos y Bastones/genética; Proteínas del Ojo/genética; Alelos; Consanguinidad; Femenino; Angiografía con Fluoresceína; Frecuencia de los Genes; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

REEP6; nonsense variant; rod-cone dystrophy; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Codón sin Sentido / Proteínas del Ojo / Distrofias de Conos y Bastones Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca

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