[Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children]. / Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo.
Nutr Hosp
; 34(4): 814-819, 2017 Jul 28.
Article
en Es
| MEDLINE
| ID: mdl-29095003
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: la encefalopatía hiperamoniémica inducida por causas diferentes a los errores innatos del metabolismo es una complicación relativamente infrecuente, pero muy grave. OBJETIVOS: conocer las características de un episodio de hiperamoniemia secundaria, tratar de discernir las causas desencadenantes, cómo se llega al diagnóstico del episodio y cómo se desarrolla la actuación terapéutica. MÉTODOS: es un estudio multicéntrico retrospectivo de casos pediátricos con hiperamoniemia no relacionada con errores innatos del metabolismo, llevado a cabo en hospitales españoles. RESULTADOS: fueron seleccionados 19 pacientes y en un 47% el episodio de hiperamoniemia apareció en menores de un año, que fueron diagnosticados mayoritariamente con dos o más síntomas. La clínica más frecuente fue la de alteración del nivel de conciencia tipo intoxicación, seguida de las crisis convulsivas, sumando en ambas hasta 14 pacientes con alguna de ellas o las dos. Doce de los 19 pacientes utilizaban más de dos fármacos antiepilépticos de forma habitual. Todos los niños recibieron tratamiento con restricción proteica (n: 10), quelantes (n: 10) y/o ácido carglúmico (n: 12) para el tratamiento de la hiperamoniemia. CONCLUSIONES: este estudio sugiere que la hiperamoniemia secundaria puede estar infradiagnosticada y solo se detecta cuando aparece una sintomatología grave. Parecen ser pacientes de riesgo aquellos que reciben fármacos antiepilépticos o aquellos críticos con una alimentación restringida o un metabolismo elevado. La respuesta con tratamiento específico es adecuada pero debe ser precoz para evitar las secuelas neurológicas de esta entidad.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Hiperamonemia
/
Errores Innatos del Metabolismo
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Observational_studies
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
Es
Revista:
Nutr Hosp
Asunto de la revista:
CIENCIAS DA NUTRICAO
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
España