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IMPORTANCE OF LIVER BIOPSY IN THE DIAGNOSIS OF LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY: A CASE REPORT. / IMPORTÂNCIA DA BIÓPSIA HEPÁTICA NO DIAGNÓSTICO DA DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL: RELATO DE CASO.
Tommaso, Adriana Maria Alves De; Barra, Flávia Fonseca de Carvalho; Hessel, Gabriel; Moreno, Carolina Araújo; Giugliani, Roberto; Escanhoela, Cecília Amélia Fazzio.
Afiliación
  • Tommaso AMA; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil.
  • Barra FFC; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil.
  • Hessel G; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil.
  • Moreno CA; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil.
  • Giugliani R; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brasil.
  • Escanhoela CAF; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil.
Rev Paul Pediatr ; 36(1): 4, 2018.
Article en En, Pt | MEDLINE | ID: mdl-29091130
RESUMO
OBJETIVO: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. DESCRIçÃO DO CASO: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. COMENTÁRIOS: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados.
Asunto(s)

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster / Enfermedad de Wolman / Hígado Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En / Pt Revista: Rev Paul Pediatr Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster / Enfermedad de Wolman / Hígado Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En / Pt Revista: Rev Paul Pediatr Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Brasil