[Difficult diagnosis of Erdheim Chester disease revealed by central diabetes insipidus]. / Le cas clinique du mois : Diagnostic difficile d'une maladie d'Erdheim Chester révélée par un diabète insipide central.
Rev Med Liege
; 72(10): 436-438, 2017 Oct.
Article
en Fr
| MEDLINE
| ID: mdl-29058834
La maladie d'Erdheim Chester est une forme rare d'histiocytose non langerhansienne. Par sa rareté et son tableau clinique peu spécifique, son diagnostic est souvent retardé. Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 50 ans ayant une maladie d'Erdheim Chester révélée par un diabète insipide central avec épaississement de la tige pituitaire à l'IRM cérébrale et insuffisance gonadotrope associée. Cette maladie a été suspectée devant l'association d'autres atteintes systémiques évocatrices : des lésions cutanées à type de xanthélasmas sus-palpébraux de couleur jaune-orange et une atteinte osseuse au niveau métaphyso-diaphysaire des extrémités supérieures et inférieures des deux fémurs et tibias objectivée à la scintigraphie osseuse. La confirmation du diagnostic était initialement difficile et retardée, avec des biopsies cutanée et osseuse initialement non concluantes. C'est la relecture histologique avec étude immuno-histochimique des biopsies osseuses qui ont permis le diagnostic en montrant des histiocytes positifs pour le CD68 et négatifs pour le CD1a et la protéine S100. Le diagnostic positif a été posé avec un retard de 3 ans par rapport à la première consultation. En conclusion, bien que rare, la maladie d'Erdheim Chester devrait être suspectée devant un faisceau d'arguments cliniques et radiologiques. La confirmation diagnostique repose sur l'étude histologique et, surtout, immuno-histochimique.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Diabetes Insípida Neurogénica
/
Enfermedad de Erdheim-Chester
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Middle aged
Idioma:
Fr
Revista:
Rev Med Liege
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Túnez
Pais de publicación:
Bélgica