Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report.

Soldath, Patrick; Madsen, Karen Lindhardt; Buch, Astrid Emilie; Duno, Morten; Wibrand, Flemming; Vissing, John

Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report.

Soldath, Patrick; Madsen, Karen Lindhardt; Buch, Astrid Emilie; Duno, Morten; Wibrand, Flemming; Vissing, John.

Afiliación

Soldath P; Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark. Patricksoldath@gmail.com.
Madsen KL; Department of Neurology, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark. Patricksoldath@gmail.com.
Buch AE; Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Duno M; Department of Neurology, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Wibrand F; Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Vissing J; Department of Neurology, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.

BMC Musculoskelet Disord ; 18(1): 419, 2017 Oct 19.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29052516

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Tolerancia al Ejercicio/genética; Miopatías Mitocondriales/genética; Oftalmoplejía/genética; Adulto; Transporte de Electrón; Prueba de Esfuerzo; Humanos; Masculino; Miopatías Mitocondriales/complicaciones; Miopatías Mitocondriales/patología; Mutación; Músculo Cuádriceps/enzimología; Músculo Cuádriceps/patología

Palabras clave

Case report; Exercise intolerance; Exercise physiological study; MT-TL2 mutation; Maximal oxidative capacity; Mitochondrial DNA; Mitochondrial myopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Oftalmoplejía / Miopatías Mitocondriales / Tolerancia al Ejercicio Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Musculoskelet Disord Asunto de la revista: FISIOLOGIA / ORTOPEDIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca Pais de publicación: Reino Unido

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