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Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing.
França, M M; Funari, M F A; Nishi, M Y; Narcizo, A M; Domenice, S; Costa, E M F; Lerario, A M; Mendonca, B B.
Afiliación
  • França MM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Funari MFA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Nishi MY; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Narcizo AM; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Domenice S; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Costa EMF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Lerario AM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular/LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mendonca BB; Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Clin Genet ; 93(2): 408-411, 2018 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29044499
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Ovárica Primaria / Factor 9 de Diferenciación de Crecimiento / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Ovárica Primaria / Factor 9 de Diferenciación de Crecimiento / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Dinamarca