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CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants.
Simonetti, Leandro; Bruque, Carlos D; Fernández, Cecilia S; Benavides-Mori, Belén; Delea, Marisol; Kolomenski, Jorge E; Espeche, Lucía D; Buzzalino, Noemí D; Nadra, Alejandro D; Dain, Liliana.
Afiliación
  • Simonetti L; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Bruque CD; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Fernández CS; Instituto de Biología y Medicina Experimental, CONICET, Buenos Aires, Argentina.
  • Benavides-Mori B; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Delea M; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Kolomenski JE; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Espeche LD; Instituto de Biología y Medicina Experimental, CONICET, Buenos Aires, Argentina.
  • Buzzalino ND; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Nadra AD; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, Buenos Aires, Argentina.
  • Dain L; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, IQUIBICEN-CONICET, Buenos Aires, Argentina.
Hum Mutat ; 39(1): 5-22, 2018 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29035424

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Esteroide 21-Hidroxilasa / Bases de Datos Genéticas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Esteroide 21-Hidroxilasa / Bases de Datos Genéticas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Estados Unidos