New ocular finding in Baraitser-Winter syndrome (BWS).

Rall, Natalie; Leon, Alejandro; Gomez, Ricardo; Daroca, Jessica; Lacassie, Yves

Rall, Natalie; Leon, Alejandro; Gomez, Ricardo; Daroca, Jessica; Lacassie, Yves.

Afiliación

Rall N; Volunteer Children's Hospital, New Orleans, LA, USA.
Leon A; Department of Ophthalmology Children's Hospital, New Orleans, LA, USA.
Gomez R; Department of Pediatrics, Division of Endocrinology, LSU Health Sciences Center and Children's Hospital, New Orleans, LA, USA.
Daroca J; New Orleans, Louisiana, USA.
Lacassie Y; Department of Pediatrics, LSU Health Sciences Center and Children's Hospital, New Orleans, LA, USA. Electronic address: ylacas@lsuhsc.edu.

Eur J Med Genet ; 61(1): 21-23, 2018 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29024830

Asunto(s)

Coloboma/patología; Anomalías Craneofaciales/patología; Discapacidad Intelectual/patología; Iris/patología; Actinas/genética; Preescolar; Coloboma/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Fenotipo; Síndrome

Palabras clave

ACTB variant; Baraitser-winter syndrome; Corectopia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Coloboma / Iris / Anomalías Craneofaciales / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Países Bajos

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