A 23-Nucleotide Deletion in STK11 Gene Causes Peutz-Jeghers Syndrome and Malignancy in a Chinese Patient Without a Positive Family History.

Zhao, Zi-Ye; Jiang, Yu-Liang; Li, Bai-Rong; Yang, Fu; Li, Jing; Jin, Xiao-Wei; Ning, Shou-Bin; Sun, Shu-Han

Zhao, Zi-Ye; Jiang, Yu-Liang; Li, Bai-Rong; Yang, Fu; Li, Jing; Jin, Xiao-Wei; Ning, Shou-Bin; Sun, Shu-Han.

Afiliación

Zhao ZY; Department of Medical Genetics, Naval Medical University, 800 Xiangyin Rd., Shanghai, 200433, China.
Jiang YL; Department of Gastroenterology, Airforce General Hospital of PLA, 30 Fucheng Rd., Beijing, 100142, China.
Li BR; Department of Gastroenterology, Airforce General Hospital of PLA, 30 Fucheng Rd., Beijing, 100142, China.
Yang F; Department of Medical Genetics, Naval Medical University, 800 Xiangyin Rd., Shanghai, 200433, China.
Li J; Department of Gastroenterology, Airforce General Hospital of PLA, 30 Fucheng Rd., Beijing, 100142, China.
Jin XW; Department of Gastroenterology, Airforce General Hospital of PLA, 30 Fucheng Rd., Beijing, 100142, China.
Ning SB; Department of Gastroenterology, Airforce General Hospital of PLA, 30 Fucheng Rd., Beijing, 100142, China. ningshoubin@126.com.
Sun SH; Department of Medical Genetics, Naval Medical University, 800 Xiangyin Rd., Shanghai, 200433, China. shsun@vip.sina.com.

Dig Dis Sci ; 62(11): 3014-3020, 2017 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28986664

Asunto(s)

Biomarcadores de Tumor/genética; Síndrome de Peutz-Jeghers/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Eliminación de Secuencia; Quinasas de la Proteína-Quinasa Activada por el AMP; Adulto; Pueblo Asiatico/genética; Secuencia de Bases; Biomarcadores de Tumor/química; Biomarcadores de Tumor/metabolismo; China; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Heterocigoto; Humanos; Modelos Moleculares; Linaje; Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico; Síndrome de Peutz-Jeghers/enzimología; Síndrome de Peutz-Jeghers/etnología; Fenotipo; Conformación Proteica; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/química; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/metabolismo; Relación Estructura-Actividad

Palabras clave

De-novo mutation; Hamartoma; PeutzJeghers syndrome; Polyposis; STK11

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Peutz-Jeghers / Biomarcadores de Tumor / Eliminación de Secuencia / Proteínas Serina-Treonina Quinasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Dig Dis Sci Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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