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Clinical Report: Warsaw Breakage Syndrome with small radii and fibulae.
Eppley, Sarah; Hopkin, Robert J; Mendelsohn, Bryce; Slavotinek, Anne M.
Afiliación
  • Eppley S; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, California.
  • Hopkin RJ; UC Berkeley-UCSF Joint Medical Program (JMP), School of Public Health, Berkeley, California.
  • Mendelsohn B; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio.
  • Slavotinek AM; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, California.
Am J Med Genet A ; 173(11): 3075-3081, 2017 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28960803
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Helicasas / ARN Helicasas DEAD-box / Disgenesia Gonadal / Pérdida Auditiva Sensorineural / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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