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Monoallelic and biallelic CREB3L1 variant causes mild and severe osteogenesis imperfecta, respectively.
Keller, Rachel B; Tran, Thao T; Pyott, Shawna M; Pepin, Melanie G; Savarirayan, Ravi; McGillivray, George; Nickerson, Deborah A; Bamshad, Michael J; Byers, Peter H.
Afiliación
  • Keller RB; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Tran TT; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Pyott SM; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Pepin MG; Department of Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Savarirayan R; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.
  • McGillivray G; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.
  • Nickerson DA; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.
  • Bamshad MJ; Center for Mendelian Genomics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
  • Byers PH; Center for Mendelian Genomics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.
Genet Med ; 20(4): 411-419, 2018 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28817112
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Variación Genética / Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico / Predisposición Genética a la Enfermedad / Alelos / Estudios de Asociación Genética / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Variación Genética / Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico / Predisposición Genética a la Enfermedad / Alelos / Estudios de Asociación Genética / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos