Two unrelated children with overlapping 6q25.3 deletions, motor speech disorders, and language delays.

Peter, Beate; Lancaster, Hope; Vose, Caitlin; Fares, Amna; Schrauwen, Isabelle; Huentelman, Matthew

Peter, Beate; Lancaster, Hope; Vose, Caitlin; Fares, Amna; Schrauwen, Isabelle; Huentelman, Matthew.

Afiliación

Peter B; Arizona State University, Tempe, Arizona.
Lancaster H; Saint Louis University, Saint Louis, Missouri.
Vose C; Arizona State University, Tempe, Arizona.
Fares A; Arizona State University, Tempe, Arizona.
Schrauwen I; Arizona State University, Tempe, Arizona.
Huentelman M; Translational Genomics Research Institute, Phoenix, Arizona.

Am J Med Genet A ; 173(10): 2659-2669, 2017 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28767196

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 6/genética; Eliminación de Gen; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Trastornos del Movimiento/genética; Trastornos del Habla/genética; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Proteínas de Transporte de Catión Orgánico/genética; Transportador 2 de Cátion Orgánico/genética; Receptor IGF Tipo 2/genética

Palabras clave

6q25 microdeletion syndrome; IGF2R-AIRN-SLC22A2-SLC22A3 gene cluster; fine/gross motor delay; hypotonia; language delay; motor speech disorder

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Habla / Cromosomas Humanos Par 6 / Eliminación de Gen / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Trastornos del Movimiento Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google