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Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities?
McIntosh, Paul; Austin, Stephanie; Sullivan, Jennifer; Bailey, Lauren; Bailey, Carrie; Viskochil, David; Kishnani, Priya S.
Afiliación
  • McIntosh P; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
  • Austin S; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
  • Sullivan J; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
  • Bailey L; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
  • Bailey C; University of Utah, Salt Lake City, Utah.
  • Viskochil D; University of Utah, Salt Lake City, Utah.
  • Kishnani PS; Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.
Am J Med Genet A ; 173(10): 2628-2634, 2017 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28763149
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Alfa-Glucosidasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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