A cobalamin metabolic defect with homocystinuria, methylmalonic aciduria and macrocytic anemia.

Mamlok, R J; Isenberg, J N; Rassin, D K; Norcross, K; Tallan, H H

Mamlok, R J; Isenberg, J N; Rassin, D K; Norcross, K; Tallan, H H.

Neuropediatrics ; 17(2): 94-9, 1986 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2873525

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Anemia Macrocítica/enzimología; Homocistinuria/enzimología; Malonatos/orina; Ácido Metilmalónico/orina; Vitamina B 12/sangre; 5-Metiltetrahidrofolato-Homocisteína S-Metiltransferasa/deficiencia; Daño Encefálico Crónico/enzimología; Estudios de Seguimiento; Hemoglobinometría; Humanos; Lactante; Masculino; Metilmalonil-CoA Mutasa/deficiencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vitamina B 12 / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Homocistinuria / Anemia Macrocítica / Malonatos / Ácido Metilmalónico Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 1986 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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