Anaplerotic therapy in propionic acidemia.

Longo, Nicola; Price, Leisa B; Gappmaier, Eduard; Cantor, Nancy L; Ernst, Sharon L; Bailey, Carrie; Pasquali, Marzia

Anaplerotic therapy in propionic acidemia.

Longo, Nicola; Price, Leisa B; Gappmaier, Eduard; Cantor, Nancy L; Ernst, Sharon L; Bailey, Carrie; Pasquali, Marzia.

Afiliación

Longo N; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA; Department of Pathology, University of Utah, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA. Electronic address: Nicola.Longo@hsc.utah.edu.
Price LB; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.
Gappmaier E; Department of Physical Therapy, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.
Cantor NL; Primary Children's Hospital, Salt Lake City, UT, USA.
Ernst SL; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.
Bailey C; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA.
Pasquali M; Department of Pathology, University of Utah, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA.

Mol Genet Metab ; 122(1-2): 51-59, 2017 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28712602

Asunto(s)

Ciclo del Ácido Cítrico/efectos de los fármacos; Ácido Cítrico/administración & dosificación; Suplementos Dietéticos; Glutamina/administración & dosificación; Ornitina/análogos & derivados; Acidemia Propiónica/dietoterapia; Aminoácidos/sangre; Amoníaco/sangre; Ligasas de Carbono-Carbono/metabolismo; Niño; Preescolar; Citratos/orina; Ácido Cítrico/efectos adversos; Suplementos Dietéticos/efectos adversos; Femenino; Glutamina/efectos adversos; Glutamina/sangre; Humanos; Ácido Láctico/análogos & derivados; Ácido Láctico/orina; Masculino; Ornitina/administración & dosificación; Acidemia Propiónica/metabolismo; Acidemia Propiónica/fisiopatología; Resultado del Tratamiento

Palabras clave

Anaplerosis; Clinical trial; Organic acidemia; Outcome; Propionic acidemia; Sodium citrate

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina / Ciclo del Ácido Cítrico / Ácido Cítrico / Suplementos Dietéticos / Acidemia Propiónica / Glutamina Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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