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First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica.
Torrealba-Acosta, Gabriel; Rodríguez-Roblero, María Consuelo; Bogantes-Ledezma, Sixto; Carazo-Céspedes, Kenneth; Desnuelle, Claude.
Afiliación
  • Torrealba-Acosta G; Spaulding Rehabilitation Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Hospital Rafael Ángel Calderón Guardia, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica; Neurosciences Research Center, University of Costa Rica, San José, Co
  • Rodríguez-Roblero MC; Division of Neurology, National Children's Hospital, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica.
  • Bogantes-Ledezma S; Division of Neurology, National Children's Hospital, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica; Faculty of Medicine, University of Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Carazo-Céspedes K; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Hospital San Juan de Dios, Caja Costarricense de Seguro Social, San José, Costa Rica.
  • Desnuelle C; University Hospital of Nice, Cote d'Azur University, France.
Neuromuscul Disord ; 27(10): 951-955, 2017 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28694071
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Predisposición Genética a la Enfermedad / Alfa-Glucosidasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Predisposición Genética a la Enfermedad / Alfa-Glucosidasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America central / Costa rica Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia Pais de publicación: Reino Unido