Neural tube defects in Waardenburg syndrome: A case report and review of the literature.

Hart, Joseph; Miriyala, Kalpana

Hart, Joseph; Miriyala, Kalpana.

Afiliación

Hart J; Joan C Edwards School of Medicine, Marshall University, Huntington, West Virginia.
Miriyala K; Joan C Edwards School of Medicine, Marshall University, Huntington, West Virginia.

Am J Med Genet A ; 173(9): 2472-2477, 2017 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28686331

Asunto(s)

Tubo Neural/fisiopatología; Factor de Transcripción PAX3/genética; Síndrome de Waardenburg/genética; Malformación de Arnold-Chiari/genética; Malformación de Arnold-Chiari/fisiopatología; Humanos; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/fisiopatología; Recién Nacido; Masculino; Meningomielocele/genética; Meningomielocele/fisiopatología; Mutación Missense; Disrafia Espinal/fisiopatología; Síndrome de Waardenburg/fisiopatología

Palabras clave

Arnold-Chiari malformation; Waardenburg syndrome; case reports; meningomyelocele; neural tube defects

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Waardenburg / Tubo Neural / Factor de Transcripción PAX3 Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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