Seizures, enamel defects and psychomotor developmental delay: The first patient with Kohlschütter-Tönz syndrome caused by a ROGDI-gene deletion.

Morscher, Raphael Johannes; Rauscher, Christian; Sperl, Wolfgang; Rittinger, Olaf

Morscher, Raphael Johannes; Rauscher, Christian; Sperl, Wolfgang; Rittinger, Olaf.

Afiliación

Morscher RJ; Division of Clinical Genetics, Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria; Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria. Electronic address: raphael.morscher@pmu.ac.at.
Rauscher C; Division of Clinical Genetics, Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.
Sperl W; Division of Clinical Genetics, Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.
Rittinger O; Division of Clinical Genetics, Department of Pediatrics, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.

Seizure ; 50: 118-120, 2017 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28651123

Asunto(s)

Amelogénesis Imperfecta/genética; Demencia/genética; Epilepsia/genética; Eliminación de Gen; Amelogénesis Imperfecta/diagnóstico por imagen; Amelogénesis Imperfecta/patología; Amelogénesis Imperfecta/fisiopatología; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Niño; Demencia/diagnóstico por imagen; Demencia/patología; Demencia/fisiopatología; Esmalte Dental/patología; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico por imagen; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Epilepsia/diagnóstico por imagen; Epilepsia/patología; Epilepsia/fisiopatología; Humanos; Masculino; Convulsiones/diagnóstico por imagen; Convulsiones/genética; Convulsiones/fisiopatología

Palabras clave

Enamel defect; Infantile seizure onset; Kohlschütter-Tönz syndrome; Psychomotor developmental delay; ROGDI-gene deletion

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Demencia / Epilepsia / Amelogénesis Imperfecta Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Seizure Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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