Investigating DNA-, RNA-, and protein-based features as a means to discriminate pathogenic synonymous variants.

Livingstone, Mark; Folkman, Lukas; Yang, Yuedong; Zhang, Ping; Mort, Matthew; Cooper, David N; Liu, Yunlong; Stantic, Bela; Zhou, Yaoqi

Livingstone, Mark; Folkman, Lukas; Yang, Yuedong; Zhang, Ping; Mort, Matthew; Cooper, David N; Liu, Yunlong; Stantic, Bela; Zhou, Yaoqi.

Afiliación

Livingstone M; School of Information and Communication Technology, Griffith University, Southport, Queensland, 4222, Australia.
Folkman L; School of Information and Communication Technology, Griffith University, Southport, Queensland, 4222, Australia.
Yang Y; School of Information and Communication Technology, Griffith University, Southport, Queensland, 4222, Australia.
Zhang P; Institute for Glycomics, Griffith University, Southport, Queensland, 4222, Australia.
Mort M; Menzies Health Institute, Griffith University, Southport, Queensland, 4222, Australia.
Cooper DN; Institute of Medical Genetics, Cardiff University, Cardiff, CF144XN, United Kingdom.
Liu Y; Institute of Medical Genetics, Cardiff University, Cardiff, CF144XN, United Kingdom.
Stantic B; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University, Indianapolis, Indiana, 46202.
Zhou Y; School of Information and Communication Technology, Griffith University, Southport, Queensland, 4222, Australia.

Hum Mutat ; 38(10): 1336-1347, 2017 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28649752

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; ADN/genética; Proteínas/genética; Mutación Silenciosa/genética; ADN/química; Proteínas de Unión al ADN/química; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Conformación de Ácido Nucleico; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Pliegue de Proteína; Proteínas/química; ARN/química; ARN/genética

Palabras clave

bioinformatics; machine learning; same-sense variant; silent mutation; synonymous SNV

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Proteínas / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Silenciosa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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