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Rare RNF213 variants in the C-terminal region encompassing the RING-finger domain are associated with moyamoya angiopathy in Caucasians.
Guey, Stéphanie; Kraemer, Markus; Hervé, Dominique; Ludwig, Thomas; Kossorotoff, Manoëlle; Bergametti, Françoise; Schwitalla, Jan Claudius; Choi, Simone; Broseus, Lucile; Callebaut, Isabelle; Genin, Emmanuelle; Tournier-Lasserve, Elisabeth.
Afiliación
  • Guey S; Inserm UMR-S1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Kraemer M; Department of Neurology, Alfried-Krupp-Hospital, Essen, Germany.
  • Hervé D; Inserm UMR-S1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Ludwig T; AP-HP, Groupe Hospitalier Saint-Louis Lariboisière, Service de Neurologie, Paris, France.
  • Kossorotoff M; Inserm U1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, Université de Bretagne Occidentale, CHU Brest, Brest, France.
  • Bergametti F; AP-HP, French Center for Pediatric Stroke and Pediatric Neurology Department, University Hospital Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Schwitalla JC; Inserm UMR-S1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Choi S; Department of Neurology, Alfried-Krupp-Hospital, Essen, Germany.
  • Broseus L; Inserm UMR-S1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Callebaut I; Inserm UMR-S1161, Génétique et Physiopathologie des Maladies Cérébro-vasculaires, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Genin E; IMPMC, Sorbonne Universités-UMR CNRS 7590, UPMC Univ Paris 06, Museum d'Histoire Naturelle, IRD UMR 206, Paris, France.
  • Tournier-Lasserve E; Inserm U1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, Université de Bretagne Occidentale, CHU Brest, Brest, France.
Eur J Hum Genet ; 25(8): 995-1003, 2017 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28635953
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Trifosfatasas / Mutación Missense / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Enfermedad de Moyamoya Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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