The Genetics Journey: A Case Report of a Genetic Diagnosis Made 30 Years Later.

Williams, Linford A; Quinonez, Shane C; Uhlmann, Wendy R

Williams, Linford A; Quinonez, Shane C; Uhlmann, Wendy R.

Afiliación

Williams LA; Genomic Medicine Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA.
Quinonez SC; Department of Pediatrics, Division of Genetics, Metabolism and Genomic Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Uhlmann WR; Department of Internal Medicine, Division of Molecular Medicine and Genetics, University of Michigan, 300 North Ingalls, NI3 A03, SPC 5419, Ann Arbor, MI, 48109, USA. wuhlmann@umich.edu.

J Genet Couns ; 26(5): 894-901, 2017 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28612151

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Disostosis Mandibulofacial/diagnóstico; Microcefalia/diagnóstico; Fenotipo; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Femenino; Asesoramiento Genético; Humanos; Masculino; Disostosis Mandibulofacial/genética; Microcefalia/genética; Factores de Elongación de Péptidos/genética; Embarazo; Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U5/genética

Palabras clave

EFTUD2; Genetic counseling; Internet search; Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM); Patient letters; Tracheoesophageal fistula (TEF); c.1297_1298delAT; p.Met433Valfs*17

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Pruebas Genéticas / Disostosis Mandibulofacial / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Genet Couns Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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