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Mutation in IL36RN impairs the processing and regulatory function of the interleukin-36-receptor antagonist and is associated with DITRA syndrome.
Bal, Elodie; Lim, Ai Ching; Shen, Min; Douangpanya, Jason; Madrange, Marine; Gazah, Rihab; Tauber, Marie; Beghdadi, Walid; Casanova, Jean Laurent; Bourrat, Emmanuelle; Bachelez, Hervé; Towne, Jennifer E; Smahi, Asma.
Afiliación
  • Bal E; Sorbonne Paris Cité, IMAGINE Institute, Necker Hospital, Enfants-Malades, UMR 1163, Paris-Descartes University, Paris, France.
  • Lim AC; Inflammation Research and Therapeutic Discovery, Amgen Inc., Seattle, WA, USA.
  • Shen M; Inflammation Research and Therapeutic Discovery, Amgen Inc., Seattle, WA, USA.
  • Douangpanya J; Inflammation Research and Therapeutic Discovery, Amgen Inc., Seattle, WA, USA.
  • Madrange M; Sorbonne Paris Cité, IMAGINE Institute, Necker Hospital, Enfants-Malades, UMR 1163, Paris-Descartes University, Paris, France.
  • Gazah R; Sorbonne Paris Cité, IMAGINE Institute, Necker Hospital, Enfants-Malades, UMR 1163, Paris-Descartes University, Paris, France.
  • Tauber M; Sorbonne Paris Cité, IMAGINE Institute, Necker Hospital, Enfants-Malades, UMR 1163, Paris-Descartes University, Paris, France.
  • Beghdadi W; Clinical Research Unit, APHP Saint-Louis Hospital, Paris, France.
  • Casanova JL; Rockefeller Branch, St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, The Rockefeller University, New York, NY, USA.
  • Bourrat E; Necker Branch, Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Sorbonne Paris Cité, IMAGINE Institute, Necker Hospital, Enfants-Malades, UMR 1163, Paris-Descartes University, Paris, France.
  • Bachelez H; Pediatric Hematology-Immunology-Rheumatology Unit, AP-HP, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France.
  • Towne JE; Sorbonne Paris Cité, Paris Diderot University, Paris, France.
  • Smahi A; Department of Pediatrics, APHP Robert Debré Hospital, Paris, France.
Exp Dermatol ; 28(10): 1114-1117, 2019 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28603914
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas / Interleucinas / Mutación Puntual / Mutación Missense / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Exp Dermatol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas / Interleucinas / Mutación Puntual / Mutación Missense / Mutación con Pérdida de Función Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Exp Dermatol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca