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A heterozygous microdeletion of 20p12.2-3 encompassing PROKR2 and BMP2 in a patient with congenital hypopituitarism and growth hormone deficiency.
Parsons, Samuel J H; Wright, Neville B; Burkitt-Wright, Emma; Skae, Mars S; Murray, Phillip G.
Afiliación
  • Parsons SJH; Manchester Academic Health Sciences Centre, Centre for Paediatrics and Child Health, Institute of Human Development, University of Manchester, Manchester, UK.
  • Wright NB; Department of Paediatric Radiology, Royal Manchester Children's Hospital, Manchester, UK.
  • Burkitt-Wright E; Genomic Medicine, St Mary's Hospital, Manchester, UK.
  • Skae MS; Manchester Academic Health Sciences Centre, Centre for Genomic Medicine, Institute of Human Development, University of Manchester, Manchester, UK.
  • Murray PG; Department of Paediatric Endocrinology, Royal Manchester Children's Hospital, Manchester, UK.
Am J Med Genet A ; 173(8): 2261-2267, 2017 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28586151
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Microftalmía / Receptores de Péptidos / Receptores Acoplados a Proteínas G / Enanismo Hipofisario / Proteína Morfogenética Ósea 2 / Hipopituitarismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Microftalmía / Receptores de Péptidos / Receptores Acoplados a Proteínas G / Enanismo Hipofisario / Proteína Morfogenética Ósea 2 / Hipopituitarismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos