[Infantile epileptic encephalopathies: what matters is genetics]. / Encefalopatias epilepticas del lactante: lo prioritario es el estudio genetico.
Rev Neurol
; 64(s03): S65-S69, 2017 May 17.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-28524223
RESUMEN
TITLE: Encefalopatias epilepticas del lactante: lo prioritario es el estudio genetico.Introduccion. Las encefalopatias epilepticas del lactante constituyen un grupo de entidades donde la actividad epileptica mantenida contribuye por si misma al deterioro neurologico y cognitivo del paciente. Entre ellas se incluyen el sindrome de Ohtahara, la encefalopatia mioclonica precoz, el sindrome de West, el sindrome de Dravet y la epilepsia migratoria maligna del lactante. Estos sindromes se originan por etiologias variadas, incluyendo lesiones estructurales cerebrales, enfermedades metabolicas y heredodegenerativas, y alteraciones geneticas, entre otras. Objetivo. Presentar y discutir el conocimiento actual sobre los hallazgos geneticos en las encefalopatias epilepticas del lactante, el potencial correlato genotipo-fenotipo en las distintas formas de encefalopatias epilepticas y el impacto de estos nuevos hallazgos en la practica clinica. Desarrollo. En los lactantes con encefalopatias epilepticas, sin una etiologia definida tras realizar una resonancia magnetica cerebral, debe considerarse un abordaje etiologico que excluya patologias geneticas. En la actualidad, mas de 50 genes se han asociado con la etiologia de las encefalopatias epilepticas del lactante. Los paneles de multiples genes analizados por tecnicas de secuenciacion masiva son una herramienta util para el diagnostico genetico de estos pacientes. Conclusiones. El conocimiento sobre la genetica de las encefalopatias epilepticas del lactante ha revolucionado el abordaje diagnostico y cada vez se implican mas genes y distintos tipos de mutaciones en la patogenia de estas patologias. El desarrollo de clasificaciones especificas para las encefalopatias epilepticas geneticas puede contribuir a un mejor correlato genotipo-fenotipo, a orientar mejor el consejo genetico y a considerar terapias especificas.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Encefalopatías Metabólicas Innatas
/
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
/
Síndromes Epilépticos
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
España
Pais de publicación:
España