[Update on the treatment of RASopathies]. / Actualizacion del tratamiento de las rasopatias.
Rev Neurol
; 64(s03): S13-S17, 2017 May 17.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-28524213
RESUMEN
TITLE: Actualizacion del tratamiento de las rasopatias.Introduccion. El termino 'rasopatias' agrupa una serie de enfermedades que presentan mutaciones en genes que codifican las proteinas de la via RAS/MAPK. Estas enfermedades incluyen la neurofibromatosis de tipo 1, el sindrome de Noonan, el sindrome de Legius, el sindrome LEOPARD, el sindrome de Costello y el sindrome cardiofaciocutaneo. La afectacion de la via RAS/MAPK no solo aumenta la predisposicion a desarrollar tumores, sino que tambien determina la presencia de anomalias fenotipicas y alteraciones en los procesos de aprendizaje. Objetivo. Revisar el papel del uso de estrategias terapeuticas con mecanismos de accion selectivo en las rasopatias. Desarrollo. El hecho de que la via RAS participe en un tercio de las neoplasias ha motivado el desarrollo y el estudio de distintos farmacos a este nivel. Algunos de estos farmacos han sido probados en las rasopatias, principalmente en la neurofibromatosis de tipo 1. Analizamos el uso de distintos tratamientos antidiana: farmacos que actuan en los receptores de membrana, como los inhibidores de la tirosincinasa, en la via mTOR o los inhibidores de MEK. Existe un potencial beneficio de estos ultimos en estudios recientes realizados en distintas rasopatias. Conclusiones. Actualmente, gracias a los resultados de los primeros trabajos desarrollados con inhibidor de MEK basados principalmente en modelos animales, se estan realizando multiples ensayos clinicos prometedores.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Anomalías Múltiples
/
Genes ras
/
Proteínas ras
/
Sistema de Señalización de MAP Quinasas
/
Terapia Molecular Dirigida
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
Límite:
Animals
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
España
Pais de publicación:
España