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The association of severe encephalopathy and question mark ear is highly suggestive of loss of MEF2C function.
Gordon, C T; Tessier, A; Demir, Z; Goldenberg, A; Oufadem, M; Voisin, N; Pingault, V; Bienvenu, T; Lyonnet, S; de Pontual, L; Amiel, J.
Afiliación
  • Gordon CT; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Tessier A; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut Imagine, Paris, France.
  • Demir Z; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Goldenberg A; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut Imagine, Paris, France.
  • Oufadem M; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Voisin N; Service de Génétique, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
  • Pingault V; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Bienvenu T; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut Imagine, Paris, France.
  • Lyonnet S; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • de Pontual L; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Institut Imagine, Paris, France.
  • Amiel J; Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
Clin Genet ; 93(2): 356-359, 2018 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28456137
Auriculocondylar syndrome and isolated question mark ear result from dysregulation of the endothelin 1-endothelin receptor type A signaling pathway. Animal models have highlighted the role of the transcription factor MEF2C as an effector of this pathway. We report heterozygous MEF2C loss-of-function as a possible cause of question mark ear associated with intellectual deficiency.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Predisposición Genética a la Enfermedad / Oído / Enfermedades del Oído Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca
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