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Novel probable pathological variant c.1249A>C in exon 7 of the GAA gene associated with Pompe disease in adults. / Nueva variante probablemente patogénica c.1249A>C en el exón 7 del gen GAA asociada a la enfermedad de Pompe del adulto.
Roche Bueno, J C; Arcos Sánchez, C; Salgado Álvarez de Sotomayor, F; Izquierdo-Álvarez, S; Miramar Gallart, M D; Solera García, J.
Afiliación
  • Roche Bueno JC; Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España. Electronic address: jcrochebueno@gmail.com.
  • Arcos Sánchez C; Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España.
  • Salgado Álvarez de Sotomayor F; Servicio de Neurología, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, España.
  • Izquierdo-Álvarez S; Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
  • Miramar Gallart MD; Sección de Genética Clínica y Reproducción Asistida, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
  • Solera García J; Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España.
Neurologia (Engl Ed) ; 33(5): 346-348, 2018 Jun.
Article en En, Es | MEDLINE | ID: mdl-28431840
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En / Es Revista: Neurologia (Engl Ed) Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: España
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En / Es Revista: Neurologia (Engl Ed) Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: España