Elevating expression of MeCP2 T158M rescues DNA binding and Rett syndrome-like phenotypes.

Lamonica, Janine M; Kwon, Deborah Y; Goffin, Darren; Fenik, Polina; Johnson, Brian S; Cui, Yue; Guo, Hengyi; Veasey, Sigrid; Zhou, Zhaolan

Lamonica, Janine M; Kwon, Deborah Y; Goffin, Darren; Fenik, Polina; Johnson, Brian S; Cui, Yue; Guo, Hengyi; Veasey, Sigrid; Zhou, Zhaolan.

J Clin Invest ; 127(5): 1889-1904, 2017 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28394263

Asunto(s)

Regulación de la Expresión Génica; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG; Mutación Missense; Proteolisis; Síndrome de Rett; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Humanos; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/biosíntesis; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Ratones; Ratones Transgénicos; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/genética; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/metabolismo; Síndrome de Rett/genética; Síndrome de Rett/metabolismo; Síndrome de Rett/patología; Ubiquitina/genética; Ubiquitina/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Regulación de la Expresión Génica / Mutación Missense / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG / Proteolisis Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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