Gain-of-function mutation of a voltage-gated sodium channel Na<sub>V</sub>1.7 associated with peripheral pain and impaired limb development.

Tanaka, Brian S; Nguyen, Phuong T; Zhou, Eray Yihui; Yang, Yong; Yarov-Yarovoy, Vladimir; Dib-Hajj, Sulayman D; Waxman, Stephen G

Gain-of-function mutation of a voltage-gated sodium channel Na_V1.7 associated with peripheral pain and impaired limb development.

Tanaka, Brian S; Nguyen, Phuong T; Zhou, Eray Yihui; Yang, Yong; Yarov-Yarovoy, Vladimir; Dib-Hajj, Sulayman D; Waxman, Stephen G.

Afiliación

Tanaka BS; From the Department of Neurology.
Nguyen PT; the Center for Neuroscience & Regeneration Research, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut 06510.
Zhou EY; the Rehabilitation Research Center, Veterans Affairs Connecticut Healthcare System, West Haven, Connecticut 06516.
Yang Y; the Department of Physiology and Membrane Biology and.
Yarov-Yarovoy V; the Biophysics Graduate Group, University of California, Davis, California 95616.
Dib-Hajj SD; the Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China, and.
Waxman SG; the Department of Dermatology, Beijing Tsinghua Changgung Hospital, Tsinghua University, Beijing 102218, China.

J Biol Chem ; 292(22): 9262-9272, 2017 06 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28381558

Asunto(s)

Eritromelalgia; Potenciales de la Membrana/genética; Modelos Moleculares; Mutación Missense; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.7; Dolor; Adolescente; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Eritromelalgia/genética; Eritromelalgia/metabolismo; Femenino; Células HEK293; Humanos; Masculino; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.7/química; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.7/genética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.7/metabolismo; Dolor/genética; Dolor/metabolismo; Dominios Proteicos

Palabras clave

electrophysiology; erythromelalgia; ion channel; molecular modeling; pain; sodium channel

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Dolor / Modelos Moleculares / Mutación Missense / Eritromelalgia / Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.7 / Potenciales de la Membrana Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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