Genome-wide linkage and sequence analysis challenge CCDC66 as a human retinal dystrophy candidate gene and support a distinct NMNAT1-related fundus phenotype.

Khan, A O; Budde, B S; Nürnberg, P; Kawalia, A; Lenzner, S; Bolz, H J

Khan, A O; Budde, B S; Nürnberg, P; Kawalia, A; Lenzner, S; Bolz, H J.

Afiliación

Khan AO; Eye Institute, Cleveland Clinic Abu Dhabi (CCAD), Abu Dhabi, United Arab Emirates.
Budde BS; Cologne Center for Genomics (CCG) and Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Nürnberg P; Cologne Center for Genomics (CCG) and Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Kawalia A; Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), University of Cologne, Cologne, Germany.
Lenzner S; Cologne Center for Genomics (CCG) and Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Bolz HJ; Bioscientia, Center for Human Genetics, Ingelheim, Germany.

Clin Genet ; 93(1): 149-154, 2018 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28369829

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Fondo de Ojo; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación; Nicotinamida-Nucleótido Adenililtransferasa/genética; Distrofias Retinianas/genética; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Mapeo Cromosómico; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Homología de Secuencia de Aminoácido; Hermanos

Palabras clave

CCDC66; Leber congenital amaurosis; NMNAT1; cone-rod dystrophy; retina

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas del Ojo / Distrofias Retinianas / Fondo de Ojo / Mutación / Nicotinamida-Nucleótido Adenililtransferasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos Pais de publicación: Dinamarca

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