A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis.

Bauer, Anina; Waluk, Dominik P; Galichet, Arnaud; Timm, Katrin; Jagannathan, Vidhya; Sayar, Beyza S; Wiener, Dominique J; Dietschi, Elisabeth; Müller, Eliane J; Roosje, Petra; Welle, Monika M; Leeb, Tosso

Bauer, Anina; Waluk, Dominik P; Galichet, Arnaud; Timm, Katrin; Jagannathan, Vidhya; Sayar, Beyza S; Wiener, Dominique J; Dietschi, Elisabeth; Müller, Eliane J; Roosje, Petra; Welle, Monika M; Leeb, Tosso.

Afiliación

Bauer A; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.
Waluk DP; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Galichet A; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Timm K; Department of Clinical Research, Molecular Dermatology and Stem Cell Research, University of Bern, Bern, Switzerland.
Jagannathan V; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Sayar BS; Department of Clinical Research, Molecular Dermatology and Stem Cell Research, University of Bern, Bern, Switzerland.
Wiener DJ; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Dietschi E; Dermavet, Oberentfelden, Switzerland.
Müller EJ; Institute of Genetics, Vetsuisse Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.
Roosje P; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Welle MM; DermFocus, University of Bern, Bern, Switzerland.
Leeb T; Department of Clinical Research, Molecular Dermatology and Stem Cell Research, University of Bern, Bern, Switzerland.

PLoS Genet ; 13(3): e1006651, 2017 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28249031

Asunto(s)

Ácido Aspártico Endopeptidasas/genética; Enfermedades de los Perros/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Ictiosis/genética; Mutación Missense; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Ácido Aspártico Endopeptidasas/metabolismo; Secuencia de Bases; Modelos Animales de Enfermedad; Enfermedades de los Perros/enzimología; Perros; Femenino; Proteínas Filagrina; Humanos; Ictiosis/enzimología; Ictiosis/veterinaria; Proteínas de Filamentos Intermediarios/metabolismo; Microscopía Fluorescente; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Homología de Secuencia de Aminoácido; Piel/enzimología; Piel/metabolismo; Piel/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ácido Aspártico Endopeptidasas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Enfermedades de los Perros / Ictiosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: PLoS Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza Pais de publicación: Estados Unidos

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