A 7q21.11 microdeletion presenting with apparent intellectual disability without epilepsy.

Siddique, Azeem; Willoughby, Josh; McNeill, Alisdair

Siddique, Azeem; Willoughby, Josh; McNeill, Alisdair.

Afiliación

Siddique A; Sheffield Institute for Translational Neuroscience, Sheffield, South Yorkshire, UK.
Willoughby J; Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust, Western Bank, Sheffield, South Yorkshire, UK.
McNeill A; Sheffield Institute for Translational Neuroscience, Sheffield, South Yorkshire, UK.

Am J Med Genet A ; 173(4): 1128-1130, 2017 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28240412

Asunto(s)

Canales de Calcio/genética; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Haploinsuficiencia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Neuropéptidos/genética; Preescolar; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Epilepsia/genética; Epilepsia/fisiopatología; Factor de Crecimiento de Hepatocito/genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Masculino; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropéptidos / Canales de Calcio / Proteínas del Citoesqueleto / Haploinsuficiencia / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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