Possible mechanisms for sensorineural hearing loss and deafness in patients with propionic acidemia.

Grünert, S C; Bodi, I; Odening, K E

Grünert, S C; Bodi, I; Odening, K E.

Afiliación

Grünert SC; Center of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Germany. sarah.gruenert@uniklinik-freiburg.de.
Bodi I; Department of Cardiology and Angiology I, University Heart Center Freiburg, Freiburg, Germany.
Odening KE; Department of Cardiology and Angiology I, University Heart Center Freiburg, Freiburg, Germany.

Orphanet J Rare Dis ; 12(1): 30, 2017 02 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28193246

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología; Acidemia Propiónica/complicaciones; Animales; Regulación de la Expresión Génica/fisiología; Pérdida Auditiva Sensorineural/metabolismo; Humanos; Canal de Potasio KCNQ1/genética; Canal de Potasio KCNQ1/metabolismo; Ratones; Canales de Potasio con Entrada de Voltaje/genética; Canales de Potasio con Entrada de Voltaje/metabolismo

Palabras clave

Hearing loss; Inner ear; KCNE1; KvLQT1; Long QT syndrome; Propionic acidemia; Propionic aciduria; Sensorineural deafness; Voltage-gated potassium channel

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acidemia Propiónica / Pérdida Auditiva Sensorineural Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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