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Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Caparros-Martin, Jose A; Aglan, Mona S; Temtamy, Samia; Otaify, Ghada A; Valencia, Maria; Nevado, Julián; Vallespin, Elena; Del Pozo, Angela; Prior de Castro, Carmen; Calatrava-Ferreras, Lucia; Gutierrez, Pilar; Bueno, Ana M; Sagastizabal, Belen; Guillen-Navarro, Encarna; Ballesta-Martinez, Maria; Gonzalez, Vanesa; Basaran, Sarenur Y; Buyukoglan, Ruksan; Sarikepe, Bilge; Espinoza-Valdez, Cecilia; Cammarata-Scalisi, Francisco; Martinez-Glez, Victor; Heath, Karen E; Lapunzina, Pablo; Ruiz-Perez, Victor L.
Afiliación
  • Caparros-Martin JA; Instituto de Investigaciones BiomédicasConsejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de MadridMadridSpain; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain.
  • Aglan MS; Human Genetics and Genome Research Division Centre of Excellence of Human Genetics National Research Centre Cairo Egypt.
  • Temtamy S; Human Genetics and Genome Research Division Centre of Excellence of Human Genetics National Research Centre Cairo Egypt.
  • Otaify GA; Human Genetics and Genome Research Division Centre of Excellence of Human Genetics National Research Centre Cairo Egypt.
  • Valencia M; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER) Madrid Spain.
  • Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) Hospital Universitario La Paz-IdiPaz Universidad Autónoma de Madrid Madrid Spain.
  • Vallespin E; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) Hospital Universitario La Paz-IdiPaz Universidad Autónoma de Madrid Madrid Spain.
  • Del Pozo A; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) Hospital Universitario La Paz-IdiPaz Universidad Autónoma de Madrid Madrid Spain.
  • Prior de Castro C; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) Hospital Universitario La Paz-IdiPaz Universidad Autónoma de Madrid Madrid Spain.
  • Calatrava-Ferreras L; Instituto de Investigaciones BiomédicasConsejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de MadridMadridSpain; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain.
  • Gutierrez P; Orthopedic Surgery Department and Endocrinology Department Hospital Universitario de Getafe Madrid Spain.
  • Bueno AM; Orthopedic Surgery Department and Endocrinology Department Hospital Universitario de Getafe Madrid Spain.
  • Sagastizabal B; Orthopedic Surgery Department and Endocrinology Department Hospital Universitario de Getafe Madrid Spain.
  • Guillen-Navarro E; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Unidad de Genética MédicaServicio de PediatríaHospital Universitario Virgen de la ArrixacaMurciaSpain.
  • Ballesta-Martinez M; Unidad de Genética Médica Servicio de Pediatría Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca Murcia Spain.
  • Gonzalez V; Unidad de Genética Médica Servicio de Pediatría Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca Murcia Spain.
  • Basaran SY; Department of Medical Genetics Faculty of Medicine Istanbul Medeniyet University Istanbul Turkey.
  • Buyukoglan R; Department of Genetics Faculty of Medicine Erciyes University Kayseri Turkey.
  • Sarikepe B; Department of Genetics School of Medicine Pamukkale University Denizli Turkey.
  • Espinoza-Valdez C; Hospital Universitario Católico Cuenca Ecuador.
  • Cammarata-Scalisi F; Unidad de Genética Médica Departamento de Pediatría Universidad de Los Andes Mérida Venezuela.
  • Martinez-Glez V; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)Hospital Universitario La Paz-IdiPazUniversidad Autónoma de MadridMadridSpain.
  • Heath KE; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)Hospital Universitario La Paz-IdiPazUniversidad Autónoma de MadridMadridSpain; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE)Hospital Universitario La PazMadridSpain.
  • Lapunzina P; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)Hospital Universitario La Paz-IdiPazUniversidad Autónoma de MadridMadridSpain; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE)Hospital Universitario La PazMadridSpain.
  • Ruiz-Perez VL; Instituto de Investigaciones BiomédicasConsejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de MadridMadridSpain; CIBER de enfermedades Raras (CIBERER)MadridSpain; Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit (UMDE)Hospital Universitario La PazMadridSpain.
Mol Genet Genomic Med ; 5(1): 28-39, 2017 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28116328
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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