[Phenotypic and molecular characterization of a Colombian family with phenylketonuria].

Gélvez, Nancy; Acosta, Johana; López, Greizy; Castro, Derly; Prieto, Juan Carlos; Bermúdez, Martha; Tamayo, Marta L

Gélvez, Nancy; Acosta, Johana; López, Greizy; Castro, Derly; Prieto, Juan Carlos; Bermúdez, Martha; Tamayo, Marta L.

Afiliación

Gélvez N; Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia. nancy.gelvez@javeriana.edu.co.

Biomedica ; 36(3): 390-396, 2016 Sep 01.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-27869385

Asunto(s)

Genotipo; Mutación; Fenotipo; Fenilcetonurias/genética; Colombia; Humanos; Fenilalanina Hidroxilasa; Fenilcetonurias/patología

Palabras clave

Phenylketonurias; diet; early diagnosis; genetics; intellectual disability; mutation; phenylalanine hydroxylase

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Fenilcetonurias / Genotipo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans País/Región como asunto: America do sul / Colombia Idioma: Es Revista: Biomedica Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia Pais de publicación: Colombia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google