Mucopolysaccharidosis VI: pathophysiology, diagnosis and treatment.

Harmatz, Paul; Shediac, Renee

Harmatz, Paul; Shediac, Renee.

Afiliación

Harmatz P; UCSF Benioff Children's Hospital Oakland, 747 52nd St., Oakland, CA 94609, United States of America, pharmatz@mail.cho.org.
Shediac R; BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, CA, USA.

Front Biosci (Landmark Ed) ; 22(3): 385-406, 2017 01 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27814620

Asunto(s)

Mucopolisacaridosis VI; Algoritmos; Biomarcadores/metabolismo; Progresión de la Enfermedad; Terapia de Reemplazo Enzimático; Femenino; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas; Humanos; Masculino; Mucopolisacaridosis VI/diagnóstico; Mucopolisacaridosis VI/fisiopatología; Mucopolisacaridosis VI/terapia; Mutación; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa/genética; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis VI Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Front Biosci (Landmark Ed) Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Singapur

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