Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome.
Hum Mutat
; 38(2): 152-159, 2017 02.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27790796
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Intrones
/
Monoéster Fosfórico Hidrolasas
/
Mutación
/
Síndrome Oculocerebrorrenal
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia
Pais de publicación:
Estados Unidos