Familial Gordon syndrome associated with a PIEZO2 mutation.

Alisch, Franz; Weichert, Alexander; Kalache, Karim; Paradiso, Viola; Longardt, Ann Carolin; Dame, Christof; Hoffmann, Katrin; Horn, Denise

Alisch, Franz; Weichert, Alexander; Kalache, Karim; Paradiso, Viola; Longardt, Ann Carolin; Dame, Christof; Hoffmann, Katrin; Horn, Denise.

Afiliación

Alisch F; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Weichert A; Klinik für Geburtsmedizin, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Kalache K; Sidra Medical and Research Center, Obstetrics and Gynecology Department, Doha, Qatar.
Paradiso V; Institut für Humangenetik, Martin-Luther Universität Halle, Berlin, Germany.
Longardt AC; Klinik für Neonatologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Dame C; Klinik für Neonatologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Hoffmann K; Institut für Humangenetik, Martin-Luther Universität Halle, Berlin, Germany.
Horn D; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Am J Med Genet A ; 173(1): 254-259, 2017 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27714920

Asunto(s)

Artrogriposis/diagnóstico; Artrogriposis/genética; Fisura del Paladar/diagnóstico; Fisura del Paladar/genética; Pie Equinovaro/diagnóstico; Pie Equinovaro/genética; Estudios de Asociación Genética; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Canales Iónicos/genética; Mutación; Adulto; Alelos; Sustitución de Aminoácidos; Preescolar; Codón; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Facies; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Fenotipo; Ultrasonografía Prenatal

Palabras clave

Gordon syndrome; PIEZO2; bifid uvula; c.8057G>A; cleft palate; distal arthrogryposis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Deformidades Congénitas de la Mano / Pie Equinovaro / Fisura del Paladar / Estudios de Asociación Genética / Canales Iónicos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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