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Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.
Broix, Loïc; Jagline, Hélène; Ivanova, Ekaterina; Schmucker, Stéphane; Drouot, Nathalie; Clayton-Smith, Jill; Pagnamenta, Alistair T; Metcalfe, Kay A; Isidor, Bertrand; Louvier, Ulrike Walther; Poduri, Annapurna; Taylor, Jenny C; Tilly, Peggy; Poirier, Karine; Saillour, Yoann; Lebrun, Nicolas; Stemmelen, Tristan; Rudolf, Gabrielle; Muraca, Giuseppe; Saintpierre, Benjamin; Elmorjani, Adrienne; Moïse, Martin; Weirauch, Nathalie Bednarek; Guerrini, Renzo; Boland, Anne; Olaso, Robert; Masson, Cecile; Tripathy, Ratna; Keays, David; Beldjord, Cherif; Nguyen, Laurent; Godin, Juliette; Kini, Usha; Nischké, Patrick; Deleuze, Jean-François; Bahi-Buisson, Nadia; Sumara, Izabela; Hinckelmann, Maria-Victoria; Chelly, Jamel.
Afiliación
  • Broix L; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Jagline H; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
  • Ivanova E; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Schmucker S; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Drouot N; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Clayton-Smith J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Pagnamenta AT; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
  • Metcalfe KA; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Isidor B; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Louvier UW; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Poduri A; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
  • Taylor JC; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Tilly P; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Poirier K; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Saillour Y; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
  • Lebrun N; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Stemmelen T; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Rudolf G; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Muraca G; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
  • Saintpierre B; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Elmorjani A; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Moïse M; National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.
  • Weirauch NB; Manchester Centre For Genomic medicine, Central Manchester University Hospitals National Health Service Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK.
  • Guerrini R; Service de Génétique Médicale, University Hospital of Nantes, Nantes, France.
  • Boland A; Unité de Neuropédiatrie et d'épileptologie infantile, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France.
  • Olaso R; Epilepsy Genetics Program, Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
  • Masson C; National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.
  • Tripathy R; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Keays D; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
  • Beldjord C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Nguyen L; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Godin J; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Kini U; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Nischké P; Institut Cochin, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Centre National de la Recherche Scientifique U 8104, Paris Descartes University, Paris, France.
  • Deleuze JF; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
  • Bahi-Buisson N; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
  • Sumara I; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France.
  • Hinckelmann MV; Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Chelly J; Centre National de la Recherche Scientifique, U7104, Illkirch, France.
Nat Genet ; 48(11): 1349-1358, 2016 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27694961
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Heterotopia Nodular Periventricular / Complejos de Clasificación Endosomal Requeridos para el Transporte Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Ubiquitina-Proteína Ligasas / Heterotopia Nodular Periventricular / Complejos de Clasificación Endosomal Requeridos para el Transporte Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos