Finnish type of low density lipoprotein receptor gene mutation (FH-Helsinki) deletes exons encoding the carboxy-terminal part of the receptor and creates an internalization-defective phenotype.

Aalto-Setälä, K; Helve, E; Kovanen, P T; Kontula, K

Aalto-Setälä, K; Helve, E; Kovanen, P T; Kontula, K.

Afiliación

Aalto-Setälä K; Recombinant DNA Laboratory, University of Helsinki, Finland.

J Clin Invest ; 84(2): 499-505, 1989 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2760198

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Hiperlipoproteinemia Tipo II/genética; Receptores de LDL/genética; Adulto; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Exones; Femenino; Humanos; Lípidos/sangre; Lipoproteínas LDL/metabolismo; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; ARN Mensajero/análisis; Receptores de LDL/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de LDL / Deleción Cromosómica / Hiperlipoproteinemia Tipo II Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 1989 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

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