The spectrum of epilepsy and electroencephalographic abnormalities due to SHANK3 loss-of-function mutations.

Holder, J Lloyd; Quach, Michael M

Holder, J Lloyd; Quach, Michael M.

Afiliación

Holder JL; Baylor College of Medicine and Texas Children's Hospital, Houston, Texas, U.S.A.. holder@bcm.edu.
Quach MM; Baylor College of Medicine and Texas Children's Hospital, Houston, Texas, U.S.A.

Epilepsia ; 57(10): 1651-1659, 2016 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27554343

Asunto(s)

Ondas Encefálicas/genética; Epilepsia/genética; Epilepsia/fisiopatología; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Anticonvulsivantes/uso terapéutico; Niño; Preescolar; Aberraciones Cromosómicas; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/complicaciones; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico por imagen; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Electroencefalografía; Epilepsia/diagnóstico por imagen; Epilepsia/tratamiento farmacológico; Femenino; Humanos; Estudios Longitudinales; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

Palabras clave

SHANK3; Autism; Electroencephalography; Epilepsy; Phelan-McDermid syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia / Ondas Encefálicas / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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