SETD5 loss-of-function mutation as a likely cause of a familial syndromic intellectual disability with variable phenotypic expression.

Szczaluba, Krzysztof; Brzezinska, Monika; Kot, Justyna; Rydzanicz, Malgorzata; Walczak, Anna; Stawinski, Piotr; Werner, Bozena; Ploski, Rafal

Szczaluba, Krzysztof; Brzezinska, Monika; Kot, Justyna; Rydzanicz, Malgorzata; Walczak, Anna; Stawinski, Piotr; Werner, Bozena; Ploski, Rafal.

Afiliación

Szczaluba K; MedGen Medical Centre, Warsaw, Poland.
Brzezinska M; Mastermed Medical Centre, Bialystok, Poland.
Kot J; Department of Pediatric Cardiology and General Pediatrics, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Rydzanicz M; Department of Social and Religion Psychology, Institute of Psychology, The John Paul II Catholic University of Lublin, Lublin, Poland.
Walczak A; Department of Medical Genetics, Center for Biostructure Research, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Stawinski P; Department of Medical Genetics, Center for Biostructure Research, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Werner B; Institute of Physilogy and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland.
Ploski R; Department of Pediatric Cardiology and General Pediatrics, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.

Am J Med Genet A ; 170(9): 2322-7, 2016 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27375234

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Metiltransferasas/genética; Mutación; Fenotipo; Adulto; Alelos; Preescolar; Exoma; Facies; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Genotipo; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Patrón de Herencia; Masculino; Hermanos; Síndrome

Palabras clave

3p deletions; SETD5; exome sequencing; intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Estudios de Asociación Genética / Discapacidad Intelectual / Metiltransferasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Estados Unidos

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