Approaches to genetic diagnosis in neuromuscular conditions in the era of next generation sequencing.

Teoh, Hooi Ling; Sampaio, Hugo; Roscioli, Tony; Farrar, Michelle

Teoh, Hooi Ling; Sampaio, Hugo; Roscioli, Tony; Farrar, Michelle.

Afiliación

Teoh HL; School of Women's and Children's Health, UNSW Medicine, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.
Sampaio H; Department of Pediatric Neurology, Sydney Children's Hospital, Randwick, New South Wales, Australia.
Roscioli T; School of Women's and Children's Health, UNSW Medicine, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia.
Farrar M; Department of Pediatric Neurology, Sydney Children's Hospital, Randwick, New South Wales, Australia.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 87(12): 1384-1385, 2016 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27301348

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Enfermedades Neuromusculares/diagnóstico; Enfermedades Neuromusculares/genética; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

GENETICS; NEUROMUSCULAR

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Enfermedades Neuromusculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Reino Unido

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