A Novel Mutation in OTX2 Causes Combined Pituitary Hormone Deficiency, Bilateral Microphthalmia, and Agenesis of the Left Internal Carotid Artery.

Shimada, Aya; Takagi, Masaki; Nagashima, Yuka; Miyai, Kentaro; Hasegawa, Yukihiro

Shimada, Aya; Takagi, Masaki; Nagashima, Yuka; Miyai, Kentaro; Hasegawa, Yukihiro.

Horm Res Paediatr ; 86(1): 62-9, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27299576

Asunto(s)

Arteria Carótida Interna/anomalías; Hipopituitarismo/genética; Microftalmía/genética; Mutación Missense; Factores de Transcripción Otx/genética; Sustitución de Aminoácidos; Arteria Carótida Interna/metabolismo; Arteria Carótida Interna/patología; Humanos; Hipopituitarismo/metabolismo; Hipopituitarismo/patología; Lactante; Masculino; Microftalmía/metabolismo; Microftalmía/patología; Factores de Transcripción Otx/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arteria Carótida Interna / Microftalmía / Mutación Missense / Factores de Transcripción Otx / Hipopituitarismo Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Suiza

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