Focal seizures in a patient with myotonic disorder type 2 co-segregating with a chloride voltage-gated channel 1 gene mutation: a case report.

Peddareddygari, Leema Reddy; Grewal, Arman Singh; Grewal, Raji Paul

Peddareddygari, Leema Reddy; Grewal, Arman Singh; Grewal, Raji Paul.

Afiliación

Peddareddygari LR; The Neuro-genetics Institute, 501 Elmwood Ave, Sharon Hill, PA, USA.
Grewal AS; The Neuro-genetics Institute, 501 Elmwood Ave, Sharon Hill, PA, USA.
Grewal RP; Neuroscience Institute, Saint Francis Medical Center, 601 Hamilton Avenue, Trenton, NJ, USA. RGrewal@stfrancismedical.org.

J Med Case Rep ; 10: 167, 2016 Jun 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27266866

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Mutación/genética; Distrofia Miotónica/complicaciones; Convulsiones/complicaciones; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Distrofia Miotónica/genética; Convulsiones/genética

Palabras clave

CNBP and CLCN1 gene mutations; Case report; Myotonia; Myotonic dystrophy type 2; Seizures

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / Canales de Cloruro / Mutación / Distrofia Miotónica Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Case Rep Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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