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A Novel Homozygous Mutation in the KCNJ11 Gene of a Neonate with Congenital Hyperinsulinism and Successful Management with Sirolimus.
Ünal, Sevim; Gönülal, Deniz; Uçaktürk, Ahmet; Siyah Bilgin, Betül; Flanagan, Sarah E; Gürbüz, Fatih; Tayfun, Meltem; Elmaogullari, Selin; Arasli, Aslihan; Demirel, Fatma; Ellard, Sian; Hussain, Khalid.
Afiliación
  • Ünal S; Ankara Children's Hematology-Oncology Training and Research Hospital, Clinic of Neonatology, Ankara, Turkey, Phone: +90 312 596 97 30 E-mail: sevimunal@yahoo.com.
J Clin Res Pediatr Endocrinol ; 8(4): 478-481, 2016 12 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27181099
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Sirolimus / Canales de Potasio de Rectificación Interna / Hiperinsulinismo Congénito / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Res Pediatr Endocrinol Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Turquía
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Sirolimus / Canales de Potasio de Rectificación Interna / Hiperinsulinismo Congénito / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Res Pediatr Endocrinol Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Turquía