Your browser doesn't support javascript.
loading
Mutations in GAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization.
Jeanson, Ludovic; Thomas, Lucie; Copin, Bruno; Coste, André; Sermet-Gaudelus, Isabelle; Dastot-Le Moal, Florence; Duquesnoy, Philippe; Montantin, Guy; Collot, Nathalie; Tissier, Sylvie; Papon, Jean-François; Clement, Annick; Louis, Bruno; Escudier, Estelle; Amselem, Serge; Legendre, Marie.
Afiliación
  • Jeanson L; Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR_S933, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, F-75012, France.
  • Thomas L; Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR_S933, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, F-75012, France.
  • Copin B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et Embryologie Médicales, Paris, F-75012, France.
  • Coste A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Intercommunal et Groupe Hospitalier Henri Mondor - Albert Chenevier, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale, Créteil, F-94000, France.
  • Sermet-Gaudelus I; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Necker, Service de Pneumo-Allergologie Pédiatrique, Paris, F-75015, France.
  • Dastot-Le Moal F; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et Embryologie Médicales, Paris, F-75012, France.
  • Duquesnoy P; Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR_S933, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, F-75012, France.
  • Montantin G; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et Embryologie Médicales, Paris, F-75012, France.
  • Collot N; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et Embryologie Médicales, Paris, F-75012, France.
  • Tissier S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et Embryologie Médicales, Paris, F-75012, France.
  • Papon JF; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Bicêtre, Service d'Oto-Rhino-Laryngologie et de Chirurgie Cervico-Maxillo-Faciale, Le Kremlin-Bicêtre, F-94275, France.
  • Clement A; Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR_S933, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, F-75012, France.
  • Louis B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Armand Trousseau, Service de Pneumologie Pédiatrique, Centre National de Référence des Maladies Respiratoires Rares, Paris, F-75012, France.
  • Escudier E; Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR_S955, Equipe 13, Univ Paris Est, Créteil, F-94000, France.
  • Amselem S; Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM), UMR_S933, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, Paris, F-75012, France.
  • Legendre M; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Armand Trousseau, Service de Génétique et Embryologie Médicales, Paris, F-75012, France.
Hum Mutat ; 37(8): 776-85, 2016 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27120127
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kartagener / Proteínas del Citoesqueleto / Axonema / Mutación / Proteínas de Neoplasias Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kartagener / Proteínas del Citoesqueleto / Axonema / Mutación / Proteínas de Neoplasias Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos