Homozygous Mutation of the FGFR1 Gene Associated with Congenital Heart Disease and 46,XY Disorder of Sex Development.

Mazen, Inas; Amin, Heba; Kamel, Alaa; El Ruby, Mona; Bignon-Topalovic, Joelle; Bashamboo, Anu; McElreavey, Ken

Mazen, Inas; Amin, Heba; Kamel, Alaa; El Ruby, Mona; Bignon-Topalovic, Joelle; Bashamboo, Anu; McElreavey, Ken.

Afiliación

Mazen I; Department of Clinical Genetics, National Research Center, Cairo, Egypt.

Sex Dev ; 10(1): 16-22, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27055092

Asunto(s)

Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Mutación/genética; Receptor Tipo 1 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Adulto; Proteínas Portadoras/genética; Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Exoma/genética; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptor Tipo 1 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY / Cardiopatías Congénitas / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Sex Dev Asunto de la revista: CIENCIAS DO COMPORTAMENTO Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto Pais de publicación: Suiza

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