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Potentially Treatable Disorder Diagnosed Post Mortem by Exome Analysis in a Boy with Respiratory Distress.
Imperatore, Valentina; Mencarelli, Maria Antonietta; Fallerini, Chiara; Bianciardi, Laura; Ariani, Francesca; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Mari, Francesca; Frullanti, Elisa.
Afiliación
  • Imperatore V; Medical Genetics, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy. imperatore2@student.unisi.it.
  • Mencarelli MA; Medical Genetics, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy. mariaantonietta.mencarelli@unisi.it.
  • Fallerini C; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy. mariaantonietta.mencarelli@unisi.it.
  • Bianciardi L; Medical Genetics, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy. fallerini2@unisi.it.
  • Ariani F; Medical Genetics, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy. bianciardi19@unisi.it.
  • Furini S; Medical Genetics, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy. francesca.ariani@unisi.it.
  • Renieri A; Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, 53100 Siena, Italy. francesca.ariani@unisi.it.
  • Mari F; Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, 53100 Siena, Italy. furini.simone@gmail.com.
  • Frullanti E; Medical Genetics, University of Siena, Policlinico Le Scotte, Viale Bracci 2, 53100 Siena, Italy. alessandra.renieri@unisi.it.
Int J Mol Sci ; 17(3): 306, 2016 Feb 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26927095
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Respiratorios / Síndromes Miasténicos Congénitos / Exoma / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Respiratorios / Síndromes Miasténicos Congénitos / Exoma / Proteínas Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Suiza